Los resultados de esta investigación se publican en la revista Journal of the National Cancer Institute.
Investigadores del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, dirigidos por Alberto Cascón y Mercedes Robledo, han descrito la presencia de mutaciones en un gen -MDH2- en una familia con tumores neuroendocrinos muy poco frecuentes pero con un alto componente hereditario: los feocromocitomas y los paragangliomas.
A pesar de esta baja incidencia, representan “todo un paradigma dentro del cáncer hereditario”, pues son los tumores con mayor predisposición hereditaria conocida: alrededor de un 50 % de los pacientes transmite y/o hereda la susceptibilidad a desarrollarlos.
Hasta la fecha se habían identificado once genes principales cuyas mutaciones causan feocromocitomas y paragangliomas.
De estos, seis estaban implicados en el metabolismo celular, y más concretamente en el ciclo de Krebs, que es la maquinaria utilizada por las células para quemar el oxígeno y obtener así energía para su funcionamiento, ha informado el CNIO en una nota.
Los investigadores secuenciaron el exoma completo, la porción del genoma que produce las proteínas, de uno de los tumores desarrollados por un paciente con múltiples paragangliomas y feocromocitomas malignos, y que no presentaba mutaciones en ninguno de los once genes de susceptibilidad hereditaria a desarrollar la enfermedad.
El análisis y filtrado de las casi 80.000 variantes encontradas en la muestra permitió identificar una mutación en el gen MDH2 cuya relación con este tipo de cáncer no había sido descrita anteriormente.
